Nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu u dzieci może spowodować gigantyzm, podczas gdy u osób dorosłych, wskutek skostnienia chrząstek wzrostowych, nadmiar hormonu wzrostu wywołuje akromegalię.
W tej chorobie nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu jest najczęściej spowodowane przez gruczolak przysadki, tzn. łagodny nowotworowy rozrost komórek przysadki wydzielających ten hormon. Akromegalia postępuje powoli, dlatego jest zwykle rozpoznawana bardzo późno. Przy braku leczenia objawy nasilają się, a przewidywana długość życia skraca się w wyniku powikłań sercowo-naczyniowych.
Akromegalia jest wywołana przez gruczolak (łagodny nowotwór) przedniego płata przysadki mózgowej i występuje bardzo rzadko. Na milion osób rocznie zapadają na akromegalię trzy do czterech osób.
Nazwa „akromegalia” została nadana przez paryskiego neurologa Pierre Marie, który jako pierwszy połączył występujące objawy w spójny zespół chorobowy. Dominuje tu nadmierny wzrost (megalos – wielki) peryferyjnych/skrajnych (akros – czubek, szpic) części ciała, np. dłoni, stóp, brody i nosa, ale także innych narządów, np. serca, wątroby i tarczycy. Konkretna przyczyna choroby – transformacja nowotworowa przysadki mózgowej – została wykryta znacznie później, przez innego lekarza Oskara Minkowskiego.
Objawy
Akromegalia jest rzadką chorobą o powolnym i podstępnym przebiegu. Często jest wykrywana i leczona późno, ponieważ:
istnieje tak mało przypadków akromegalii, że wielu lekarzy nigdy nie miało okazji jej widzieć, a jedynie endokrynolodzy są bardziej zaznajomieni z tym obrazem chorobowym; zaburzenia i dolegliwości narastają tak powoli, że pacjent często ich nie zauważa albo przypisuje je naturalnemu procesowi starzenia się. Dlatego często dopiero po 8-10 latach od wystąpienia pierwszych objawów choroba zostaje rozpoznana i rozpoczyna się leczenie.
Objawy akromegalii to m.in. konieczność kupowania coraz większych rozmiarów butów, rękawic i nakryć głowy, zwiększona gęstość włosów, zwiększona grubość skóry, narastająca wada zgryzu, nadmierne tworzenie chrząstki stawowej i wole. Dodatkowo mogą pojawić się bóle głowy i kości, uczucie wyczerpania, chrapanie i nocny bezdech. Gdy gruczolak osiągnie krytyczną wielkość, w pewnych warunkach może spowodować ucisk skrzyżowania nerwów wzrokowych i w ten sposób doprowadzić do zaburzeń wzroku, a nawet do ubytków pola widzenia.
Najważniejsze objawy w skrócie
* uwypuklenie czoła
* pogrubienie powiek
* powiększenie nosa
* powiększenie warg i języka
* powiększenie szczęki, żuchwy i wada zgryzu
* powiększenie dłoni i konieczność nabywania większego rozmiaru rękawiczek
* powiększenie stóp i konieczność nabywania obuwia o większym rozmiarze
* powiększenie tarczycy
* powiększenie serca
* powiększenie nadnerczy
* wypływ mlekopodobnej wydzieliny z gruczołów sutkowych
* polipy jelita
* pogrubienie jelita
* dolegliwości ze strony stawów i ograniczenie ruchomości
* pogorszenie wzroku wskutek ucisku na nerw wzrokowy
Rozwój gruczolaka (łagodnego nowotworu) w obrębie przysadki prowadzi do nadmiernego wytwarzania i wydzielania hormonu wzrostu. U dzieci i młodzieży prowadzi to do rozwoju gigantyzmu, tzn. nadmiernego wzrostu całego ciała, gdzie prawidłowe proporcje zostają zachowane.
Gdy zaś nowotwór rozwinie się u osoby dorosłej, następstwem tego jest akromegalia. Wobec zakończenia wzrostu kości w tym wieku dalsze ich wydłużanie się nie jest już możliwe i zamiast tego dochodzi do nieproporcjonalnego wzrostu skrajnych części ciała. Nieleczona akromegalia powoduje narastające pogorszenie jakości życia osoby nią dotkniętej, a także istotnie skraca przewidywaną długość życia.
Rozpoznanie
Gdy wystąpienie kilku z wyżej wymienionych objawów budzi podejrzenia akromegalii, celem potwierdzenia rozpoznania przeprowadza się następujące badania:
Badania laboratoryjne
Pomiar stężenia hormonu wzrostu we krwi w warunkach normalnych i po obciążeniu glukozą. U osób zdrowych glukoza hamuje wydzielanie hormonu wzrostu, u osób z akromegalią – nie. Pomiar stężenia IGF-1 we krwi. Jest to hormon wytwarzany w wątrobie pod wpływem hormonu wzrostu, odgrywa ważną rolę w ujawnianiu się wielu jego skutków fizjologicznych.
Badania obrazowe
Warstwowe badanie obrazowe przysadki i otaczających tkanek metodą rezonansu magnetycznego pozwala uwidocznić nawet minimalne zmiany. W ten sposób można ocenić wielkość guza. Badania laboratoryjne i obrazowe przeprowadza endokrynolog. Powinny one wyjaśnić, czy choroba przysadki rzeczywiście jest przyczyną istniejących objawów. Aby stwierdzić, czy doszło do innych zaburzeń, konieczne są dalsze badania:
- badanie pola widzenia, aby ocenić, czy powiększenie przysadki powoduje ucisk na nerwy wzrokowe;
- zdjęcie rentgenowskie płuc i serca, aby wykryć powiększenie sylwetki serca;
- badanie obrazowe jelita grubego, aby wykryć obecność polipów i guzów;
- badanie ultrasonograficzne tarczycy, aby ocenić jej wielkość i wykryć ewentualne guzki.
Leczenie
Akromegalię można leczyć na trzy sposoby.
Operacyjne usunięcie guza
Metodą z wyboru jest operacyjne usunięcie guza przysadki. W większości przypadków zabieg przeprowadza się z dostępu transsfenoidalnego. Operator dostaje się przez jamę nosa do zatoki klinowej leżącej pod środkową częścią podstawy czaszki, a stąd do przysadki. W tym zabiegu, przeprowadzanym techniką mikrochirurgiczną, wykorzystuje się mikroskop operacyjny. System luster oraz specjalny układ płukania i ssania dają w sposób ciągły wyraźny obraz pola operacyjnego. Dzięki temu można w całości usunąć niewielkie guzy. Pacjenci z gruczolakami, które operacyjnie nie mogą być usunięte albo usunięto je jedynie częściowo, są następnie poddawani leczeniu farmakologicznemu albo radioterapii.
Radioterapia
Radioterapię stosuje się, gdy guz nie został usunięty, usunięto go jedynie częściowo albo gdy pacjent z różnych przyczyn nie może być operowany. W takiej sytuacji komórki guza zostają w sposób celowany i precyzyjny napromieniowane. Nie mogą się już dzielić i stopniowo wymierają. W ciągu kilku lat wytwarzanie hormonu wzrostu zmniejsza się. W międzyczasie nadmiernie wysoki poziom tego hormonu jest obniżany przy pomocy lekarstw.
Farmakoterapia
Leczenie farmakologiczne wspomaga inne metody leczenia nowotworu i stanowi pomost między nimi aż do jego całkowitej likwidacji. Umożliwia czasowe zmniejszenie wytwarzania hormonu wzrostu, np. przed planowaną operacją, podczas radioterapii albo po operacji, gdy tkanka wytwarzająca hormon nie mogła być w całości usunięta.
Wyróżnia się trzy grupy leków
Agoniści dopaminy – grupa leków stosowanych już od ok. 50 lat, które zwykle nie pozwalają jednak uzyskać zadowalającego zmniejszenia guza i dziś są już rzadko stosowane. Antagoniści receptora hormonu wzrostu – blokują określone receptory na komórkach, głównie w wątrobie, uniemożliwiając tworzenie czynnika wzrostowego IGF-1. Tu konieczne jest codzienne domięśniowe podawanie leku. Analogi somatostatyny – podobne pod względem budowy cząsteczkowej do somatostatyny naturalnie występującej w organizmie. Podobnie jak sama somatostatyna, analogi somatostatyny blokują wytwarzanie hormonu wzrostu w gruczolaku przysadki, dając w ten sposób wyraźne i szybkie zmniejszenie zmian oraz dolegliwości.
Życie z akromegalią
Z uwagi na niecharakterystyczne dolegliwości i powolny przebieg akromegalia jest często rozpoznawana bardzo późno. Gdy jednak choroba już zostanie rozpoznana, pacjenci stawiają sobie wiele ważnych pytań.
Już wkrótce Ipsen Polska uruchomi portal dla pacjentów chorych na akromegalię. Będą mogli obejrzeć filmy z najważniejszymi objawami, dyskutować jak sobie radzić z chorobą.
Opracowano skrócone materiały na postawie: http://www.ipsen.pl/?section=obszary-terapeutyczne&page=akromegalia
